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En las últimas tres décadas se han hecho enormes avances en la atención clínica y quirúrgica de niños y adultos con estos trastornos cardíacos hereditarios. Ahora estamos comenzando a incorporar el conocimiento de la genética en este proceso. Los investigadores cardíacos de nuestro Centro Cardíaco Infantil Betty Irene Moore tienen como objetivo combinar genética, genómica y epidemiología con cardiología pediátrica. Nuestro objetivo es descubrir las causas genéticas y moleculares de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, así como sus influencias, como los defectos cardíacos congénitos (CHD), las miocardiopatías y las arritmias, para poder cambiar sus efectos a largo plazo en niños y adultos.

Programas de investigación clave enfocados en avanzar en la comprensión y la atención de enfermedades cardiovasculares hereditarias.

Las siguientes iniciativas principales en Stanford están aportando importantes descubrimientos en la investigación genética cardiovascular (del corazón o de los vasos sanguíneos):

• . Una poderosa iniciativa de investigación que combina ingeniería, bioimpresión y biología molecular para avanzar hacia una eventual cura de la cardiopatía congénita en niños.
• . Un biorrepositorio (un lugar que recolecta, cataloga y almacena muestras biológicas) de células de piel y sangre donadas que han sido genéticamente alteradas en células madre inmaduras (iPSC), nos brindan pistas para encontrar curas para trastornos cardíacos hereditarios conocidos.
• Secuenciación rápida del genoma. Un nuevo enfoque de secuenciación ultrarrápida del genoma desarrollado en para diagnosticar enfermedades genéticas raras en un promedio de ocho horas, un período de tiempo muy por debajo del estándar actual.

Estudios de investigación clave en trastornos cardiovasculares hereditarios pediátricos.

Los siguientes estudios de investigación realizados por médicos/investigadores en nuestro Centro Cardíaco Infantil Moore nos están ayudando a avanzar en la atención de niños con enfermedades cardíacas y vasculares hereditarias. Algunos son ensayos clínicos activos, por lo que puede preguntar a su médico si está interesado en explorar la posibilidad de que su hijo participe.

• (CHD GENES).
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• Cómo Definir Resultados Clínicos en la Hipertensión Pulmonar Pediátrica y la Insuficiencia Cardíaca.
• (EPS Arrest).
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• Serie de Casos Retrospectivos de Pacientes con Defectos Cardíacos Congénitos y Variantes en TNNC1.
• Modelado Funcional de la Miocardiopatía Restrictiva con Células Madre Derivadas de Pacientes para Descubrir Nuevos Objetivos Terapéuticos.
• Cómo Determinar las Consecuencias Funcionales de Variantes de Miocardiopatía a Gran Escala.

Vea un vídeo sobre la emocionante investigación de Â鶹¹û¶³´«Ã½ sobre trastornos cardiovasculares hereditarios

¿Desea obtener más información? Visite la página de Investigación e Innovación del Centro Cardíaco Infantil Moore, y obtenga información sobre cómo el centro impacta las vidas de los niños con diversos tipos de enfermedades cardíacas.