¿Qué es la disomía uniparental?

Los pares de cromosomas afectan cómo funciona el cuerpo. Por lo general, un bebé recibe 1 copia de cada par cromosómico de cada progenitor. Es decir, una copia de la madre genética y otra copia del padre genético. Muy pocas veces, las 2 copias vienen del mismo progenitor. Esto se denomina disomía uniparental. La disomía uniparental puede ser una causa de trastornos como el síndrome de Angelman (SA) y el síndrome de Prader-Willi (SPW).

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman puede producirse cuando un bebé recibe del padre las dos copias de una parte del cromosoma número 15. Sin embargo, el SA ocurre con más frecuencia cuando hay un cromosoma número 15 de cada progenitor, pero parte del cromosoma de la madre está suprimido. Entonces solo está presente la parte del padre. Esto causa la aparición de los síntomas del SA. 

Las personas con síndrome de Angelman (SA) pueden tener los siguientes rasgos:

• Cabeza más pequeña

• Mandíbula ancha y dientes separados

• Párpados hinchados

• Baja estatura

• Discapacidad intelectual grave con pérdida del habla

• Movimientos rígidos de los brazos

• Marcha espástica y descoordinada

• Convulsiones

• Ataques de risa

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) puede producirse cuando un bebé recibe de la madre las dos copias de una parte del cromosoma número 15. Sin embargo, el SPW ocurre con más frecuencia cuando está presente un cromosoma número 15 de cada progenitor, pero parte del cromosoma del padre está suprimido. Entonces solo está presente la parte de la madre. Esto causa la aparición de los síntomas del SPW. 

Los bebés nacidos con SPW tienen lo siguiente:

• Tonicidad muscular deficiente

• Llanto débil

• Inicio lento de la alimentación

• Apariencia de desnutrición

Los problemas de alimentación mejoran después de la infancia. Entre los 2 y los 4 años, el niño se obsesiona con la comida. No es capaz de controlar el apetito. Come en exceso. Esto suele originar un rápido aumento de peso, obesidad y diabetes tipo 2.

Las personas con SPW también tienen lo siguiente:

• Baja estatura

• Manos y pies pequeños

• Discapacidad intelectual

Hable con un asesor genético

Hable con el proveedor de atención médica o con un asesor genético para obtener más información sobre la disomía uniparental.