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Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico

¿Qué es el "síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico"?

El mosaicismo, término que se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo, generalmente se describe por medio de un porcentaje. Por ejemplo, cuando nace un bebé con síndrome de Down, el médico le toma una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. Por lo general, se analizan 20 células diferentes. Si cinco de esas 20 células son normales (46 cromosomas) y las 15 restantes tienen un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas), se determina que el bebé tiene síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico. Dado que el porcentaje de células con un cromosoma adicional es 15 sobre un total de 20, se establecerá que el bebé tiene un nivel de mosaicismo del 75 por ciento. Los porcentajes pueden variar en las distintas partes del cuerpo. El porcentaje de células trisómicas en el músculo puede ser distinto del porcentaje registrado en el cerebro o el porcentaje registrado en la sangre o la piel.

Clínicamente, los bebés que nacen con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico presentan las mismas características y problemas de salud que los bebés que nacen con trisomía 21 o con síndrome de Down por translocación. Sin embargo, la presencia de células con un número normal de cromosomas (46) puede contribuir a la disminución o bien a la presentación menos severa de las características propias del síndrome de Down.

¿Existen estudios que permitan comprender mejor el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico?

Se están llevando a cabo estudios que intentan determinar si existe alguna diferencia en la salud de las personas con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico en función de la manera en la que se produjo el mosaicismo. Además, se han realizado estudios para determinar si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, tal como el coeficiente intelectual (su sigla en inglés es IQ) de la persona o las probabilidades de que tenga alguna anomalía cardíaca. Estos estudios demostraron que el porcentaje de mosaicismo no sirve para pronosticar un resultado con exactitud. Las características de las personas con síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico pueden variar enormemente, ya que algunas presentan características muy leves y otras manifiestan la mayoría de las características propias del síndrome de Down, como podría manifestar una persona con todas las células con trisomía 21.

¿Cuáles son las posibilidades de que se produzca un nuevo caso de síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico en la familia?

El riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas durante un embarazo se basa en la edad de la madre al momento de dar a luz y aumenta cada año a medida que aumenta la edad de la madre.