SÃndrome de deleción 22q11.2
¿Qué es el sÃndrome de deleción 22q11.2?
El sÃndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético. En este sÃndrome hay una pequeña pieza perdida del cromosoma 22. Esto puede producir varios problemas médicos. Los problemas pueden variar de defectos cardÃacos y retrasos en el desarrollo hasta epilepsia y efectos en la apariencia del rostro, tales como los ojos, la nariz o las orejas. O el niño puede tener el paladar hendido (una abertura en el paladar).
El nombre del sÃndrome se refiere a una pequeña pieza del cromosoma perdida, del brazo largo del cromosoma 22, en una ubicación denominada q11.2.
La mayor parte de las personas afectadas por el sÃndrome no experimentan todos los problemas de salud asociados con él. Por lo general, los problemas de salud que se presentan debido al sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden controlarse con tratamiento, en especial si se los detecta a tiempo.
Los signos y sÃntomas del sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden variar de una persona afectada a otra. Es por ese motivo que diversos trastornos y recolecciones de sÃntomas, producto del sÃndrome, han tenido otros nombres en el pasado. Esos nombres, algunos que aún se suelen utilizar, incluyen:
SÃndrome de DiGeorge.
El sÃndrome velocardiofacial (VCFS).
El sÃndrome de Shprintzen.
SÃndrome de anomalÃa facial conotruncal ("CTAF", por sus siglas en inglés).
SÃndrome de Sedlackova.
SÃndrome CATCH 22
Además, algunos niños que tienen el sÃndrome fueron diagnosticados anteriormente con sÃndrome de Opitz G/BBB o sÃndrome cardiofacial de Cayler. En la actualidad, los médicos comprenden que todos estos trastornos comparten la misma causa genética que el sÃndrome de deleción 22q11.2.
¿A quiénes afecta el sÃndrome de deleción 22q11.2?
Alrededor de 1 en 4000 personas tienen el sÃndrome de deleción 22q11.2. Algunos expertos en medicina creen que esa cantidad deberÃa ser mayor; algunas personas que poseen el defecto de cromosoma tienen menos sÃntomas graves que no pueden diagnosticarse como sÃndrome de deleción 22q11.2. Por lo tanto, no saben que tienen el sÃndrome.
¿Qué produce el sÃndrome de deleción 22q11.2?
La mayorÃa de las personas con el sÃndrome de deleción 22q11.2 carecen de unos 50 genes. La función exacta de muchos de esos genes sigue siendo desconocida. Sin embargo, uno de esos genes, el TBX1, probablemente representa a los sÃntomas fÃsicos más comunes del sÃndrome. Estos sÃntomas incluyen problemas cardÃacos y paladar hendido. También es posible que otro gen cercano, denominado COMT, ayude a explicar el riesgo mayor de problemas de comportamiento y enfermedades mentales en personas con el sÃndrome.
Alrededor del 90 por ciento de los casos de sÃndrome de deleción 22q11.2 se producen aleatoriamiente en la etapa de fertilización o del desarrollo fetal. Por lo tanto, la mayor parte de las personas afectadas con este trastorno no cuentan con antecedentes de la enfermedad en la familia. No obstante, es posible que hereden el trastorno a sus hijos. El 10 por ciento restante de casos son herencia de la madre o el padre. Cuando se hereda la afección, es posible que otros miembros de la familia sean afectados. Debido a que una persona que posee la deleción de cromosoma tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredad la deleción al hijo, se suele brindad a los padres la oportunidad de estudiar su sangre para buscar signos de la deleción.
¿Cuáles son los signos y sÃntomas del sÃndrome de deleción 22q11.2?
Los signos y sÃntomas del sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden variar ampliamente, incluso entre miembros de la familia. Se han asociado al trastorno, al menos, 30 signos o sÃntomas distintos; sin embargo, la mayor parte de las personas solo tienen algunos sÃntomas.
Los sÃntomas más comunes incluyen:
Defectos cardÃacos, que suelen estar desde el nacimiento.
AnomalÃas en la boca, como paladar hendido o paladar que no se cierra completamente (insuficiencia velofarÃngea), las cuales pueden producir dificultades en el habla.
Infecciones en el oÃdo medio o pérdida de la audición.
Dificultades de alimentación.
Niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas paratiroides, que pueden desencadenar ataques de epilepsia.
Problemas del sistema inmunológico que pueden aumentar el riesgo de infecciones.
Anormalidades del riñón.
Problemas en la espina dorsal, como escoliosis (curvatura de la espina dorsal) y anormalidades en los huesos del cuello o la parte superior de la espalda.
Dificultades de aprendizaje, en especial con material no verbal, y retrasos en el desarrollo y el habla.
Problemas de comunicación e interacción social, incluso autismo.
Riesgo mayor de enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en la adultez.
Las caracterÃsticas faciales del niño con sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir las siguientes:
Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
Párpados caÃdos.
Labio leporino o paladar hendido.
Apariencia facial asimétrica (despareja) cuando lloran.
Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.
Los sÃntomas del sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden ser similares a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el sÃndrome de deleción 22q11.2?
Además de la historia prenatal, la historia clÃnica y familiar completa, y el examen fÃsico, los procedimientos para diagnosticar el sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir:
Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
¸é²¹»å¾±´Ç²µ°ù²¹´Úò¹. Es una prueba de diagnóstico que utiliza rayos de energÃa electromagnética invisibles para generar imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa radiográfica.
·¡³¦´Ç³¦²¹°ù»å¾±´Ç²µ°ù²¹´Úò¹. Procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.
Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH). Cuando se identifican defectos cardÃacos conotruncales, labio leporino o paladar hendido, otras caracterÃsticas faciales, hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un análisis de sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado especÃficamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las caracterÃsticas del VCFS son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este sÃndrome.
Microarreglo cromosómico. Esto es similar al estudio FISH, pero observa muchas regiones a lo largo de los cromosomas, incluido el cromosoma 22. Esto es para encontrar la parte faltante en la ubicación 22q11.2.
Si se detecta la deleción 22q11.2 en un niño, se les ofrece a ambos padres el examen FISH para ver si la deleción es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta deleción 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.
¿Cómo se trata el sÃndrome de deleción 22q11.2?
No existe una cura para el sÃndrome de deleción 22q11.2, pero pueden tratarse muchos de los problemas de salud relacionados con el sÃndrome. Los padres pueden ayudar al niño si buscan cuidado competente y a tiempo.
El médico de su hijo determinará el tratamiento especÃfico para el sÃndrome de deleción 22q11.2 según lo siguiente:
su edad, salud general e historia clÃnica;
la magnitud de la enfermedad;
el tipo de enfermedad;
su tolerancia a medicamentos especÃficos, procedimientos o terapias;
expectativas para el curso de la enfermedad;
su opinión o preferencia.
El tratamiento también dependerá de las caracterÃsticas particulares del niño, que pueden incluir las siguientes:
Un cardiólogo evaluará los defectos cardÃacos y puede corregirlos con una cirugÃa o procedimiento quirúrgico.
Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán los defectos del paladar o labio leporino.
Especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Algunos niños con el sÃndrome tienen dificultades de alimentación graves y deben ser alimentados por sonda para obtener una nutrición adecuada. Las dificultades de alimentación no suelen estar relacionadas a problemas cardÃacos o del paladar, sino a problemas intestinales producto del sÃndrome.
Deben realizarse evaluaciones inmunológicas en todos los niños que presenten la deleción. Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas. Deben irradiarse todos los productos de sangre que se utilizan en las transfusiones (si fueran necesarios), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.
Otros problemas comunes que pueden necesitar tratamiento son los siguientes:
Niveles bajos de calcio. Es común en los niños con el sÃndrome, en especial luego del nacimiento. Pero también puede volver a ocurrir en perÃodos estresantes, como la pubertad o luego de una cirugÃa. Es posible que el niño deba tomar suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a absorber el calcio. Es posible que se derive a un endocrinólogo (médico especializado en tratar afecciones del sistema endócrino).
Dificultades en el desarrollo. Los niños pequeños con sÃndrome de deleción 22q11.2 pueden ser más lentos para lograr acontecimientos importantes del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar. La Fundación Internacional del SÃndrome de Deleción 22q11.2 (International 22q11.2 Deletion Syndrome Foundation) recomienda que los padres tengan en cuenta la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logoterapia para los hijos afectados. La fisioterapia fortalece los músculos grandes y ayudan a los niños a alcanzar acontecimientos importantes del desarrollo. La terapia ocupacional se enfoca en los músculos pequeños usados para habilidades como atarse las zapatillas o abotonarse la camisa. También es útil cuando hay problemas de alimentación. La logoterapia puede ayudar a abordar los retrasos en el lenguaje, que pueden volverse visibles cuando el niño cumple el primer año de vida.
El médico o los padres del niño pueden solicitar una evaluación para determinar qué servicios hay disponibles para asistir el control del niño con sÃndrome de deleción 22q11.2.
Perspectivas a largo plazo para los niños con sÃndrome de deleción 22q11.2
Un porcentaje pequeño de niños con defectos cardÃacos y problemas graves del sistema inmunológico causador por el sÃndrome de deleción 22q11.2 no sobrevivirán el primer año de vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado para los defectos cardÃacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros problemas de salud, la gran mayorÃa de niños con sÃndrome de deleción 22q11.2 sobrevivirán y podrán desarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda adicional en el perÃodo escolar y podrÃan requerir un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.
Algunos niños con el sÃndrome pueden tener trastornos en el comportamiento, como autismo, trastorno de déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo o ansiedad.
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